Nareszcie! Na ten wynik czekaliśmy 16 miesięcy!

Nareszcie! Na ten wynik czekaliśmy 16 miesięcy!

Po prawie szesnastu miesiącach oczekiwania, mamy w rękach wynik bardzo precyzyjnego badania genetycznego. Wcześniej u Antosia wykonano szereg innych badań genetycznych, które nie wykazały nieprawidłowości. Z ostatniego badania wynika jednak, że Antek jest ultra wyjątkowy. O tym opowiem za chwilę.

Dokładniej się nie da

Teraz kilka słów na temat samego badania. Analiza chromosomów z zastosowaniem techniki CGH do mikromacierzy (aCGH), bo o takim badaniu tutaj mówimy, pozwala na zidentyfikowanie nawet bardzo subtelnych braków (delecji) lub powieleń (duplikacji) odcinka chromosomu w istotnych klinicznie regionach genomu człowieka. Metoda ta wykrywa wszystkie do tej pory poznane zespoły mikrodelecyjne i mikroduplikacyjne, a także zmiany liczby kopii DNA większe niż 300 tysięcy par zasad, nawet jeśli do chwili obecnej nie były one powiązane z rozpoznawalnymi wcześniej zespołami. Warto wspomnieć, że metoda ta nie wykrywa wszystkich mutacji w chromosomach (tzw. aberracji chromosomowych). Trzeba też pamiętać o tym, że badanie może wykrywać zmiany, które mogą nie mieć zauważalnego wpływu na cechy kliniczne pacjenta.

Mam dobrą i zła wiadomość…

Teraz wynik. Badanie wykazało mikroduplikacje (czyli powielenia fragmentów chromosomów) w obrębie dwóch regionów chromosomowych: jedna mikroduplikacja w chromosomie 5 a druga w chromosomie 13.

Wiadomo, że w obrębie powielonych fragmentów chromosomów zlokalizowane są ważne dla rozwoju i funkcjonowania organizmu geny: gen FBN2 regulujący budowę tkanki łącznej oraz gen NBEA, którego ekspresję opisuje się w mózgu, szczególnie w okresie jego rozwoju. To niestety jest ta zła wiadomość.

A teraz dobra wiadomość. Identyczne badania wykonane u nas – rodziców Antosia – dały wynik poprawny – to oznacza, że zmiana stwierdzona u Antosia jest pochodzenia de novo (sporadyczna/nie dziedziczna). Można wysnuć wniosek, że jest ona z dużym prawdopodobieństwem przyczyną występujących u Antosia zaburzeń rozwojowych i neurologicznych. Najważniejsze, że nie musimy się tak bardzo martwić o braci Antosia i ich przyszłe potomstwo.

Ultra-wyjątkowy?

Skąd wynika ultra-wyjątkowość Antosia? Wynika z tego, że zmiany zidentyfikowane u Antka nie zostały do tej pory opisane w literaturze. Podstawowa choroba Antka należy więc do chorób ultra rzadkich.

Za dużo pytań…

Nie wiemy czego możemy się spodziewać w przyszłości. Nie wiemy czemu możemy zapobiegać, czemu się baczniej przyglądać. Co może się zamanifestować u Antosia? Nie wiemy jakie problemy mają dzieci podobne do Antosia, jak walczą ze swoją chorobą i z jakim skutkiem – bo ich po prostu nie znamy i nie wiemy gdzie szukać.

Z niepokojem czekamy więc na to, co przyniesie przyszłość…

PS

Już za tydzień, 28 lutego 2013r. odbędzie się  międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. Nieprzypadkowo obchodzony jest w ostatni dzień lutego.

Warto odwiedzić:

Dzień Chorób Rzadkich w Internecie

Dzień Chorób Rzadkich na Facebooku

Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi i Ich Rodzin Wspólnie – znajdziesz zdjęcie Antosia na stronie głównej serwisu 🙂

II Konferencja „Dzieci z chorobami rzadkimi – leczenie, rehabilitacja, edukacja. Wrodzone zaburzenia układu nerwowego” – tam też będziemy.

Narodowy Plan Dla Chorób Rzadkich na lata 2013-2017 – chętnie poznamy szczegóły.

Franio Słuszczak Poznaj Polub Pomóż
Kliknij i przejdź teraz na stronę Frania »

17 komentarzy

  1. Monika
    20 Lut 2013

    Kochani, cieszę się, że badanie przyniosło dobre wieści 🙂 Pozdrawiam Was serdecznie!

    • Tata Antosia
      20 Lut 2013

      Dobre dla starszych chłopaków i niestety nie najlepsze dla Antka…
      Pozdrawiamy gorąco!

  2. Agnieszka
    21 Lut 2013

    Każda wiadomość jest ważna Antek ma kochanych rodziców można mu tylko pozazdrościć. Ja mam zdrowe dzieci ale nie daję z siebie nawet połowę tego co Wy aby poczuły że mogą w każdej chwili ma mnie polega. Pracowałam kiedyś w szkole integracyjnej byłam pedagogiem specjalnym a wcześniej terapeutą i nigdy nie zapomnę tego jak bardzo bałam się na początku kontaktu z dziećmi o przeróżnych chorobach. Ale to oni dodawali mi chęci do życia i sił. Byłam większą optymistką (nie miałam jeszcze dzieci) teraz nie potrafię docenić tego co mam. Ale dzięki Wam wracam na ziemię i jestem za to wdzięczna. Powodzenia i dużo optymizmu życzę zarażajcie nim nadal.

    • Mama Antosia
      22 Lut 2013

      Dziękujemy za miłe słowa. Nie robimy nic nadzwyczajnego, jak każdy rodzic kochamy po prostu swoje dzieci. Antoś uświadomił nam, że trzeba czasem w życiu zwolnić i docenić drobne rzeczy, których w pogoni dnia codziennego nie dostrzegamy. Uczymy się żyć chwilą, bo chwile są niepowtarzalne. Pozdrawiamy serdecznie i życzymy samych radosnych dni.

  3. Aga
    21 Lut 2013

    Dobrze, że juz znacie wynik i wiadomo juz jaka jest przyczyna choroby Antosia, tak jak napisałeś dobra informacja, bo wiadomo co się dzieje, gorsza, bo wiadomo, ze nic nie można zmienić. Ale Antoś jest Jedyny W Swoim Rodzaju. Macie wyjątkowego chłopca – nie ma takiego drugiego na świecie i cieszmy się z tego, a starsi mogą być dumni, że mają takiego Brata – pozdrawiam.

  4. Gość
    21 Lut 2013

    Jestem pełna podziwu dla Państwa miłości,cierpliwości i optymizmu. Jesteście Państwo wspanialymi osobami,które mimo wielu istotnch problemów wszystkich nas tutaj zarażacie pozytywną energią.
    Dziękuję za wszystkie piękne i różnorodne kolorowanki,które od Państwa otrzymałam, a które z radością malujemy wraz dziećmi w Polskiej Szkole w UK, w której uczę języka polskiego.
    Sedecznie pozdrawiam

    • Mama Antosia
      22 Lut 2013

      Dziękujemy bardzo. Jeśli za sprawą naszych kolorowanek na buzi dużej lub małej zagościł uśmiech to dla nas wielka radość. Pozdrawiamy gorąco!

  5. Agnieszka
    21 Lut 2013

    Jestem Waszą czytalniczką od pewnego czasu i kibicuję, modlę się i myślę o Was i Antosiu bardzo często. Sama jestem pedagogiem specjalnym i wiem jak ważna dla Rodziców jest wiedza. Dobre wiadomości są wspaniałe a te gorsze to także wiqdomości .Czasem przynoszą wiedzę czasem rodzą pytania ale dobrze, że się pjawiają. Sama niedawno została ponownie mamą i dzięki Wam i Waszemu optymizmowi straram się doceniać to co mam i każdego dnia dziękować Bogu za wszystkie dobre rzeczy. Dziękuję za to, że mimo problemów nie poddajecie się i walczycie, przezywacie każdy dzień, dając jeszcze innym. Wspaniale dbacie o Dzieci, jesteście Ludźmi o pięknych duszach i wspaniałych sercach. Życzę wytrwałości do dalszej walki, pracy i miłości do dzieci i Ludzi. Pozdrawiam. Agnieszka

    • Mama Antosia
      22 Lut 2013

      Dziękujemy za każdą modlitwę i dobrą myśl skierowaną w naszą stronę. Przy takim wsparciu łatwiej zmagać się z trudnościami jakie przynosi nam życie. Pozdrawiamy i życzymy wszystkiego dobrego.

  6. Małgosia
    21 Lut 2013

    Kochani, cieszę się razem z Wami. Życzę Waszej całej wspaniałej rodzince samych dobrych niespodzianek.

  7. Sara
    21 Lut 2013

    Życzę Wam samego dobra , przyszłość jest zawsze pewną niewiadomą ale to, co mamy teraz w danej chwili jest chyba zawsze najcenniejsze, bo nie można tego powtórzyć i przeżyć jeszcze raz. Pozdrawim i zapewniam o pamięci.

    • Mama Antosia
      22 Lut 2013

      Mądre i prawdziwe słowa… Tego będziemy się trzymać i cieszyć każdą daną nam chwilą. Pozdrawiamy i dziękujemy za pamięć.

  8. Sylwia
    22 Lut 2013

    Zawsze byłam pełna podziwu dla rodziców, którzy zmagają się z chorobą dziecka, jego niepełnosprawnością. Od 10 lat pracuję jako logopeda w Ośrodku Rehabilitacyjno-Edukacyjno-Wychowawczym oraz Ośrodku Wczesnej Interwencji, każdy kontakt z małymi pacjentami to dla mnie lekcja pokory. Wiele nauczyłam się również od rodziców, którzy mimo niepełnosprawności swoich dzieci, nie zatracili wiary i zarażają optymizmem wszystkich dookoła. Prowadzony przez państwo blog jest dla mnie źródłem wiedzy, tym bardziej, że trafia do mnie wiele dzieci z rzadko występującymi zespołami genetycznymi. Dziękuję za te cenne informacje i trzymam kciuki za Antosia.

  9. Gość
    24 Lut 2013

    Trzymam kciuki! Najważniejsze, że jest i ta dobra wiadomość 🙂 Powodzenia i buziaczki dla Waszych pociech.

  10. EWA
    25 Lut 2013

    Dobra wiadomośc – cieszymy sie z Wami życzę wielu takich i jeszce większych wiadomość. Antek trzymaj się 🙂
    pozdrawiam

  11. Wanda
    26 Lut 2013

    Każda dobra wiadomość jest mile widziana . Trzymamy kciuki za Antosia . Pozdrawiamy serdecznie